Een revolutionaire ontwikkeling in de wereld van de moleculaire biologie

Wat ons maakt tot de persoon die we zijn, zit voor het grootste deel vervat in onze erfelijke informatie, ook wel ons DNA genoemd. Deze genetische informatie, die we telkens overerven via de ei- en zaadcel van respectievelijk onze moeder en onze vader, bestaat uit een unieke combinatie van 3 miljard letters, ook wel nucleotiden genoemd. Het grootste deel van het DNA van twee individuen is identiek, anderzijds verschilt ongeveer 1/800 van onze bouwstenen, wat elk van ons dan ook uniek maakt. Naast onze genen wordt onze ontwikkeling eveneens bepaald door onze omgeving en leefgewoonten.

Enkele jaren terug werd er een revolutionaire techniek ontwikkeld, de Next-Generation Sequencing (NGS) genaamd, die het mogelijk maakt om voor enkele duizende euro’s bij een individu de volgorde van honderden miljoenen bouwstenen (nucleotiden) binnen een tijdspanne van enkele dagen te identificeren. Deze technologie heeft dan ook de laatste jaren voor heel wat spectaculaire ontdekkingen gezorgd in de wereld van de moleculaire biologie. Recent heeft de NGS-technologie zijn intrede gemaakt in de medische wereld. De mogelijkheid om het genoom van een individu te bepalen is bijvoorbeeld van groot belang bij de diagnose van zeldzame genetische aandoeningen in specifieke families, maar zorgt er ook voor dat we in de nabije toekomst onze aanleg voor de ontwikkeling van meer frequente aandoeningen zoals diabetes, astma, allergie, osteoporose, hart- en vaataandoeningen en kanker beter zullen kunnen inschatten. Op die manier zou vroegtijdig geanticipeerd kunnen worden op de ontwikkeling van deze aandoeningen door bijvoorbeeld onze levensgewoonten waar mogelijk aan te passen. De kennis over onze gepersonaliseerde genetische informatie zal ons eveneens in staat stellen onze reactie op medicatie, die in grote mate genetisch bepaald wordt, te voorspellen en op die manier de optimale dosis voor ieder individu te bepalen. Dit zal rechtstreeks leiden tot een betere behandeling van heel wat ziekten.

Het leidt geen twijfel dat deze spectaculaire ontwikkelingen binnen de medische wereld een onmiddellijke invloed zullen hebben op ieder van ons. Dat hierbij ook een aantal belangrijke ethische aspecten zullen moeten worden verhelderd is duidelijk. Zo zal moeten bepaald worden voor welke ernstige erfelijke aandoeningen het toelaatbaar is reeds vóór de geboorte een selectie te maken en voor welke niet? Bepalen de ouders wat mag en niet mag of zijn het de artsen? Hoe gaan we om met het recht op “niet-weten”? Allemaal essentiele vragen die de komende jaren niet alleen door ethici maar vooral door de maatschappij in een breed debat zullen moeten worden beantwoord.

 

Prof. Dr. Ing. Paul Coucke is hoofddocent in de humane en medische genetica aan de Faculteit Geneeskunde en Gezondheids-wetenschappen van de Universiteit Gent en hoofd van het laboratorium voor bindweefsel aandoeningen aan het Universitair Ziekenhuis te Gent.