Het genoom is van ons

Ruim tien jaar geleden werd in Nature en Science beschreven dat het menselijke genoom in kaart was gebracht. In een beroemde persconferentie kondigde de president van de Verenigde Staten het nieuws aan. In de afgelopen tien jaar is verder gewerkt aan de functie van diverse variaties in het genoom en aan de verschillen tussen mensen. Wetenschappelijk onderzoekers wereldwijd werden ingezet voor grootschalig onderzoek met tienduizenden deelnemers. 

Maar wat hebben we er eigenlijk aan: leven we langer en gezonder dankzij deze kennis? De kortetermijnverwachtingen bleken te hoog gespannen. Enkele vormen van kanker en van hart- en vaatziekten die op relatief jonge leeftijd optreden, zijn in 2013 beter te diagnosticeren dan vroeger. Enkele subtypen van kanker worden anders behandeld. Doordat de prognose beter voorspeld kan worden, is chemotherapie soms wellicht niet nodig. Als je weet dat je de erfelijke aanleg voor zeldzame subtypen van cardiovasculaire aandoeningen of kanker hebt, kan je soms iets doen ter preventie (zoals coloscopie voor vroegdiagnostiek en aspirine ter preventie van kanker bij Lynch syndroom, betablokkers en inwendige defibrillators bij cardiogenetische aandoeningen).  Maar de nieuwe kennis uit het laboratorium vraagt veelal nog om implementatie, een proces waarbij veel stakeholders nodig zijn: burgers, overheid, artsen en ontwikkelaars van testen. 

Enkele commerciële aanbieders die via internet genetische testen van twijfelachtig klinisch nut aanboden, stopten hun aanbod in 2013. De eigenaar van het patent van een commerciële test voor erfelijke borstkanker (BRCA) verloor een rechtszaak in de VS(Association for Molecular Pathology et al. v. Myriad Genetics, Inc., et al.), waardoor de sequentie van natuurlijk voorkomend DNA niet meer als patenteerbaar wordt beschouwd. De volgorde van DNA kan je ontdekken, niet uitvinden. Waar het bedrijf Myriad® lange tijd een monopolypositie had, en haar klinische kennis niet open access beschikbaar maakte, ontstond een initiatief om de uitslagen te delen: crowdsourcing van data waardoor toch grotere groepen baat zouden hebben bij de vergaarde kennis. 

In Nederland kunnen burgers direct informatie over erfelijke aandoeningen vinden op www.erfelijkheid.nl en hun huisartsen viawww.huisartsengenetica.nl. Voor erfelijke tumoren wordt de website www.erfelijkekanker.nl nader ingevuld, en voor acute hartdood www.cardiogenetica.nl. Waar overleg tussen overheid, artsen en ontwikkelaars van testen lang duurt, gaan zwangere vrouwen zelf naar Antwerpen om de door hen gewenste prenatale test te laten doen. De patiëntenorganisatie VSOP ontwikkelt zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen, die de patiënt zelf aan zijn huisarts aanreikt. 

Waar dit toe leidt? Als u ernstig ziek wordt, komt uw arts wellicht niet met een standaardplan, maar met uw persoonlijke prognose, en overlegt met u. Via patiëntenverenigingen kunt u meedenken over de prioriteiten in het toepassen van nieuwe mogelijkheden. Als u als gezonde burger een aanbod krijgt van preventieve en/of voorspellende genetische testen, bepaalt u zelf wat zin en onzin is!